Federica Marinaro, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Los Juegos Olímpicos 2024 han llegado a su fin y no han estado exentos de polémicas. Entre ellas, la relacionada con la boxeadora argelina Imane Khelif se ha vuelto un caso mediático internacional. Khelif no superó las pruebas de género para el Mundial de 2023 y, desde entonces, se ha cuestionado la legitimidad de la atleta para participar en la competición femenina de boxeo en las últimas Olimpiadas.
¿Podría el oro ganado por la boxeadora confirmar la ventaja física intrínseca con respecto a las competidoras de sexo femenino si ella fuera intersexual? Y, sobre todo, ¿qué significa “intersexual”?
Qué significa intersexual
Según la Red Europea de Expertos Jurídicos en el Ámbito de la Igualdad de Género, la palabra intersexo es “un término paraguas para denominar una serie de variaciones en las características corporales de una persona que no se ajustan a las definiciones médicas estrictas de femenino o masculino”.
Dividir la humanidad en las dos categorías, “mujeres” y “hombres”, es sencillo. Sin embargo, la naturaleza ofrece un abanico de posibilidades que harían estremecer a los lobbies de las ahora populares fiestas de bebé (baby showers). Del XX al XY hay un trecho, y todo ese recorrido es la biología del intersexo.
El sexo cromosómico, gonadal y genital
El ADN dentro de las células está empaquetado en los cromosomas. Durante la fecundación, los gametos, es decir, el óvulo y el espermatozoide, se unen. Ambos llevan 23 cromosomas, de manera que el embrión contará con 46 cromosomas, de los cuales dos son los cromosomas sexuales.
Si el embrión recibe un cromosoma X de su madre y otro cromosoma X de su padre, su sexo cromosómico será XX, es decir, hembra. Si recibe un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, su sexo cromosómico será XY, es decir, macho.
Federica Marinaro, CC BY-SA
En la semana 7 de la gestación, empieza el desarrollo de las gónadas, o sea, ovarios y testículos. Si el feto cuenta con un cromosoma Y, un gen llamado SRY será el director de una orquesta de eventos que determinarán la formación de los testículos. En ausencia del gen SRY, otros genes inducirán el desarrollo de los ovarios, aunque este acontecimiento todavía esté en investigación.
Más adelante en el desarrollo fetal, las hormonas secretadas por las gónadas inducirán la formación de los genitales internos y externos femeninos o masculinos, estableciendo el sexo genital.
No obstante, en cualquiera de estos procesos pueden producirse anomalías con respecto a lo que genéticamente, anatómicamente y fisiológicamente se considera femenino o masculino. En estos casos, se habla de intersexo o, más correctamente, de desarrollo sexual diferente (DSD). Si las anomalías ocurren en la formación de los gametos de los progenitores, los DSD son hereditarios; si se generan durante las primeras etapas de desarrollo del embrión, no lo son.
Cincuenta sombras de cromosomas
Entre el blanco (XX) y el negro (XY), hay una amplia escala de grises. El primer matiz es una sola X, que el embrión recibe de sus progenitores en lugar de dos cromosomas. Es el síndrome de Turner, donde las personas afectadas con fenotipo femenino y configuración cromosómica XO pueden sufrir de disfunción ovárica, ausencia de menstruación y otras condiciones que se consideran patologías.
Por otro lado, puede haber cromosomas X supernumerarios, como en el caso de la trisomía (XXX), que se llamaba antiguamente “síndrome de la superhembra”, tetrasomía (XXXX) y pentasomía (XXXXX) del X. Las personas con estas condiciones pueden presentar problemas de desarrollo cognitivo, cardiovasculares y musculoesqueléticos que empeoran al aumentar el número de X.
La escala de grises sigue con el embrión que recibe de sus progenitores dos cromosomas X y un cromosoma Y, presentando la configuración cromosómica XXY. Es el síndrome de Klinefelter, donde el cromosoma Y determina la formación de los testículos y los afectados presentan un fenotipo masculino. Sin embargo, el cromosoma X adicional afecta al desarrollo testicular y la producción de testosterona, con lo cual estas personas sufren infertilidad y agrandamiento de las glándulas mamarias.
Más raras son las variantes del síndrome de Klinefelter, donde copias supernumerarias del cromosoma X (XXXY, XXXXY) pueden llevar a patologías más graves.
El síndrome del supermacho
El X no es el único cromosoma sexual que puede estar duplicado. En el síndrome de Jacobs, antiguamente llamado “síndrome del supermacho”, se encuentra la configuración cromosómica XYY. Los afectados pueden presentar trastornos cognitivos y musculoesqueléticos, pero la mayoría, de fenotipo masculino, no tiene ningún síntoma.Image
Para acabar con los matices, ¿qué pasa si el embrión lleva solo uno o más cromosomas Y y no lleva ningún X? Nada, porque esta condición es incompatible con la supervivencia, ya que el cromosoma X contiene más de 1 000 genes necesarios para el desarrollo.
Federica Marinaro
Las gónadas y los genitales: Hermafrodito y Salmacis
Hermafrodito, hijo de Hermes y Afrodita, era el objeto del deseo de la ninfa Salmacis. Él la rechazó y ella se unió a él de manera que nunca jamás pudieran separarse: sus cuerpos se fusionaron. El mito griego no habla de las alteraciones de las gónadas, que se pueden verificar cuando algún gen implicado en el desarrollo fetal de ovarios o testículos no funciona. Sin embargo, existe una condición donde el mismo individuo puede presentar dos ovotestis, es decir gónadas con tejido testicular y ovárico a la vez, o incluso un ovario y un testículo. Antiguamente, esta condición se llamaba “hermafroditismo verdadero”, ahora se habla de DSD ovotesticular.
Otras alteraciones de las gónadas son la disgenesía gonadal mixta y la disgenesía ovárica. En ambos casos, las gónadas se forman durante el desarrollo fetal, pero sus tejidos son atróficos, llevando a la esterilidad. Las personas afectadas suelen presentar genitales ambiguos, en el primer caso, y femeninos en el segundo. Las causas de estas alteraciones no son más claras que un mito griego.
Dentro de las alteraciones de las gónadas se incluyen también condiciones donde el sexo cromosómico y el gonádico/genital son totalmente opuestos. Las personas con síndrome de De la Chapelle tienen un cariotipo XX, pero suelen tener un fenotipo masculino. Normalmente se debe a la inserción del gen SRY en el cromosoma X heredado del padre, que enciende el desarrollo testicular, aunque en muchos casos los testículos son atróficos.
Contrariamente, en el síndrome de Swyer, o disgenesía gonadal completa, los cromosomas sexuales son XY, pero se verifican mutaciones en el gen SRY u otros asociados con el desarrollo testicular que llevan al desarrollo de un fenotipo femenino, con genitales internos y externos femeninos, y útero y gónadas atróficas. En ambos casos, las personas afectadas son estériles.
La fábrica de las hormonas sexuales
¿Qué pasa si en la fábrica de las hormonas, importantes para el desarrollo de gónadas y genitales, hay alteraciones tanto en el proceso de producción como en el producto?
En la hiperplasia suprarrenal congénita, la enzima 21-hidroxilasa no funciona y las glándulas suprarrenales producen más hormonas masculinas (los andrógenos) de lo normal. En la forma no clásica de esta condición, el exceso de andrógenos causa un exceso de vello corporal y menstruaciones irregulares en personas con cromosomas XX. Sin embargo, en la forma clásica, la excesiva exposición del feto a los andrógenos genera genitales ambiguos y virilización.
Otra alteración del proceso de producción se verifica cuando está afectada la enzima 5-alfa reductasa, que convierte la testosterona en dihidrotestosterona (DHT). En muchos casos, la falta de 5-alfa reductasa pasa desapercibida porque el bebé presenta al nacer genitales externos femeninos debidos a la ausencia de DHT. Con la pubertad, la testosterona causa una virilización repentina que desvela la presencia de testículos, genitales internos masculinos y cromosomas XY.
En el caso de que la producción de los andrógenos se haya completado correctamente, el siguiente paso es que las células respondan a su llamada. No obstante, algunas personas son “inmunes” a los andrógenos porque padecen del síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). Cuando la “inmunidad” es parcial, en las personas afectadas, con cromosomas XY, se desarrollan los testículos, pero los genitales externos son ambiguos y puede haber agrandamiento de las glándulas mamarias. Si la “inmunidad” es completa, los bebés nacen con genitales externos femeninos. En la adolescencia, crecen mucho en altura, tienen muy poco vello, desarrollan el pecho y tienen un fenotipo considerado femenino, pero no menstrúan, porque tienen testículos y no cuentan con genitales internos, ni con el útero.
Es el caso de la exatleta española María José Martínez-Patiño, que tuvo que abandonar el deporte profesional por someterse a una prueba de verificación de sexo genético para participar a los Juegos Olímpicos de 1988 y descubrir que tenía los cromosomas XY y un SIA completo. Ahora es profesora universitaria y forma parte del Comité de Expertos del Comité Olímpico Internacional en los temas de hiperandrogenismo y transgénero.
Una ventaja física independiente del sexo
Cuando era estudiante, mi profesor de Biología decía que las mujeres más guapas son, en realidad, hombres. Decía también House, del homónimo drama médico televisivo, que “la mujer ideal es un hombre”.
Mucho se ha comentado también sobre Imane Khelif, cuyo parte médico no ha sido publicado y cuya participación en estas Olimpiadas ha cumplido con los reglamentos de elegibilidad establecidos por la Unidad de Boxeo de París 2024. ¿Habrá tenido una ventaja física que la ha favorecido para ganar una medalla? Muy probablemente sí, como muchos deportistas de élite, y que no tiene nada que ver con su sexo cromosómico, gonádico o genital.
Este artículo se centra exclusivamente en el concepto de sexo biológico según el conocimiento científico actual. Es importante destacar que la ciencia está en continua evolución y que el conocimiento científico y médico de hoy en día puede no corresponder con el conocimiento futuro.
Federica Marinaro, Investigadora Postdoctoral en Reproducción Animal, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.
